反转人生
45Y/F，因“反复咳嗽、咳痰、喘憋6年，伴咯血4年，加重1天”入院。
始受凉后出现咳嗽、咳痰，为黄脓痰，伴喘憋，诊断为“慢性阻塞性肺病、支气管哮喘”，年上述症状再次出现时，完善肺部CT明确诊断为“支气管扩张综合征、内脏转位、鼻窦炎”，反复抗菌药物治疗辅以化痰止咳、止血对症治疗。
既往史、个人史、过敏史无特殊。
婚育史：已婚未育；
家族史：4个兄弟中有1哥哥同患者病情一致。
查体：T37.8℃，HR次/分，BP/mmHg，RR30次/分，SPO%。神志清，精神差，消瘦貌，双侧胸廓对称，双肺叩诊呈过清音，两肺呼吸音减弱，可闻及散在哮鸣音及湿性啰音。心腹（-），双下肢不肿。
CT见下图。
曾经看过一个电视剧，主人公左胸中枪，普通人此时要gameover了，但主角光环附体！他活了，活了！原来心脏长到了右侧，真是跌宕人生，唏嘘不已。但今天要说的主人公也是内脏反转，但他确病的不轻，这是一种什么病呢？让我们一起来认识一下。
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD，也称为纤毛不动综合征)
其包括一系列的纤毛异常，纤毛无法进行节律运动(纤毛不动)、或不能正常进行节律运动(纤毛运动障碍)、或纤毛完全缺失(纤毛不发育)。其特征表现为慢性咳嗽、支气管扩张、慢性鼻-鼻窦炎和复发性中耳炎。
●PCD为常染体隐性遗传。现已报道了多种不同的致PCD基因突变，包括轴丝外动力蛋白臂(DNAH5、DNAH9、DNAH12和DNAI1)、内动力蛋白臂(DNALI1)、组装蛋白(DNAAF3)和放射辐(RSPH4A和RSPH9)的突变。约50%的PCD患者存在内脏反位。
●准确诊断PCD需要联合检查。检测鼻一氧化氮(nNO)产生有助于筛查临床疑似PCD患者。也可通过吸入99Tc标记的白蛋白胶体检测黏液纤毛清除功能，以筛查纤毛功能，但此法未标准化。糖精清除时间并非筛查PCD的可靠方法。成年男性患者可行精液分析。这些方法目前均非诊断性的，故需确定性检测。
●确诊依据是透射电子显微镜(TEM)显示特定缺陷，例如动力蛋白臂或放射辐缺如，以及缺乏或有额外的微管组装。高速电视显微镜分析(HSVA)联合纤毛节律运动频率检测，可以确定纤毛的协调性、节律运动频率和节律运动模式是否正常。这些检测需取鼻或支气管活检标本，仅在专业中心才能进行。
●基因检测在PCD诊断中的作用越来越大。
●PCD患者通常可积极生活且寿命不受影响。其肺功能下降速度也远远慢于囊性纤维化(CF)患者。
●吸烟会加速肺功能恶化，吸烟患者有必要接受戒烟咨询。
●改善分泌物清除和减少呼吸道感染的干预措施包括日常胸部理疗和呼吸道感染的及时治疗。
●部分患者可能需要手术干预来治疗中耳疾病、上颌窦炎及鼻息肉病。
●终末期呼吸功能不全患者首选双肺移植，但内脏反位患者需行心肺移植或改良手术操作。
●因为纤毛不能运动(或运动障碍)常伴有精子运动异常，故应告知男性患者有不育可能性，并应对其行精液分析。在这种情况下，体外受精技术(尤其是卵细胞浆内单精子注射)有效。
解析内容参考自uptodate
本文作者：赵利，医院，主治医师
下一期
男性，64岁，因发热后胸闷、憋喘、活动耐量减低1月余来诊
患者年10月2日着凉后发热，最高体温39℃，自服“布洛芬”后热退。10月12日出现胸闷、活动后及平卧时憋喘、心悸，自测静息心率次/分。伴活动耐量减低，夜间可平躺。医院，查血常规:WBC9.9×/L，NEUT%74.8%；ESR:75mm/h,hsCRP:79mg/L；cTnI、PPD试验、RF(-)；NT-ProBNP:pg/ml；ECG:“窦性心动过速，Ⅱ、III、aVF导联T波倒置”；ECHO:“少量心包积液”；冠脉造影:未见明确狭窄。诊断为“急性心肌炎，心功能III级”，患者自觉治疗无效后出院。10月19日出现干咳，双下肢踝关节平面下可凹性水肿，医院，查ESR:54mm/h，hsCRP:29mg/L；D-Dimer:ng/ml；BNP:pg/ml；ECHO:LVEF58%，E/A小于1，心包腔中量心包积液；双下肢深静脉超声:双侧腘静脉血流瘀滞，右侧腘静脉附壁血栓，右侧肌间静脉血栓形成。予美托洛尔片12.5mgbid、阿司匹林肠溶片mgqd、立普妥20mgqn、头孢呋辛酯0.5gbid、呋塞米片20mgbid+螺内酯片20mgbid治疗2周，未抗凝。每日尿量→ml，患者自觉治疗无效。11月12日就诊于我院门诊，测BP/53mmHg,Pbpm,SpO2%。查ESR:24mm/h，hsCRP:34mg/L；D-Dimer:3.16mg/L；血T-SPOT.TB:+；ECHO:LVEF61%，中-大量心包积液，右室面心包腔内可见大量分隔，脏层心包可见大量絮状物沉积；CTPA+CTV:右肺下叶外基底段充盈不佳。右肺中叶微结节，双肺门纵膈多发增大淋巴结。双侧胸腔积液。心包积液、心包增厚、心脏受压。双肾多发囊肿。盆腔积液。下腔静脉增宽。加用拜瑞妥15mgbid、迈之灵mgbid。为进一步诊治收入院。既往：年患“疟疾”。年诊断“多发性硬化症“。有结核接触史，否认既往午后低热、夜间盗汗。查体：双侧足背可见大小约5*5cm色素沉着，双侧颈静脉怒张。双肺呼吸音稍粗，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心界向左下扩大，听诊心音低钝，未闻及病理性杂音及心包摩擦音。腹软，无压痛及反跳痛。肝肋下未及，剑下2横指。双下肢踝关节平面下可凹性水肿，左侧为著。
CT见下图：
该患者考虑何病？心包积液是何原因？
赵利赞赏
转载请注明：http://www.kohkf.com/wacs/7875.html
