18三体综合征风险是1544,21三

唐氏筛查（简称唐筛），分为早期唐筛和中期唐筛。唐筛常规筛查的是21-三体、18-三体和13-三体这三种最常见的染色体疾病，中期唐筛还可以筛查神经管缺陷的风险。医院的实验室采用的软件不同，所以正常值也不同。18-三体风险为1:，医院的标准，可能是临界风险，也可能是高风险，而21-三体风险1:78肯定就为高风险。

唐筛结果提示某种染色体疾病为高风险，并不是意味着这个胎儿一定就是这种染色体疾病，而是胎儿罹患这种染色体疾病的风险较高。要明确胎儿是否有这种染色体疾病，只能是靠产前诊断，抽取胎儿或胎盘的组织，如绒毛、羊水或脐带血做胎儿的染色体核型分析。由于产前诊断是有创的检查，有一定的流产的风险，因此，对于珍贵胎儿的父母，显得难以接受。

对于唐筛结果提示染色体疾病临界风险的情况，可以建议做无创胎儿基因检查，因为这种方法是无创，没有流产的风险，父母的接受度会更高，而且，无创具有很高的筛查21-三体、18-三体和13-三体的敏感性和特异性。

虽然产前诊断有流产风险，但是由于目前穿刺技术已经非常成熟，流产的风险非常低；即便是有风险，该冒险的时候还是要冒。因为如果万一孩子有21-三体综合征的话，这种孩子今后将会出现先天性智障，生活不能自理，不能正常上学、工作并养活自己，更说不上长大后孝顺父母，因为这种孩子终身需要有人照顾。

21-三体的孩子还容易合并各种各样的畸形，容易罹患早老性痴呆、早发型白血病等难以治愈的疾病。在良好的医疗条件下，这种孩子的寿命与正常人相差不大。

经产前诊断确诊胎儿为21-三体综合征后，父母可以权衡一下能否接受这种孩子，因为这种孩子确实将给家庭带来严重的经济负担和精神压力。如果不能接受，可以进行治疗性引产；如果接受，也可以让父母提前做好心理准备。

21-三体综合征在这3种常见的染色体疾病当中属于症状较轻的，18-三体和13-三体的情况更加严重，常常B超会同时显示各种各样的胎儿畸形，即便今后不胎死宫内，也常常在出生后不久，由于畸形严重而很快夭折。因此，18-三体和13-三体的胎儿，一旦确诊还是建议尽早引产。

转载请注明：http://www.kohkf.com/wadzz/14734.html