中华医学会第十六次全国计划生育学学术会议
优秀论文选集（九）
拟交流类型：壁报交流
一例Emanuel综合征伴7号染色体微重复综合征引产胎儿的遗传咨询与追溯
李燕青1,傅婉玉1,刘夏莹1,谢俊杰1,2,王元白1,江矞颖11.泉州市妇幼保健院2.福建医科医院骨科
目的对一位孕妇的两次不良孕史病因进行探讨和追溯
方法通过产前超声检查，染色体核型G显带技术及高通量测序技术对胎儿及其家系成员进行研究
结果孕妇两次不良孕史产前超声检查均提示胎儿膈疝伴室间隔缺损，两次引产羊水染色体核型均为47，XN,+der(22?),本次引产羊水高通量测序显示胎儿染色体11q23.3q25和22q11.1q11.21以及7p12.1存在重复。家系分析显示胎儿的易位染色体为母源性。
结论胎儿的异常染色体是由其母亲染色体平衡易位引起的不平衡重排导致的Emanuel综合征伴意义未明的7号染色体微重复。胎儿膈疝可能由11q三体引起，膈疝可被视为EManuel综合征的表现之一。
拟交流类型：壁报交流
统筹推进、强化措施确保出生缺陷干预工作取得实效--吉林省孕前优生健康检查项目实施效果及对策建议
胡晓玲1,李梦丹21.吉林省人口生命科学技术研究院2.吉林省妇幼保健院
目的吉林省国家免费孕前优生健康检查项目启动至今，始终坚持保障和预防出生缺陷的初心及使命为己任，结合我省妇幼健康服务工作实际，以积极干预出生缺陷为导向，从满足群众需要、强化社会责任的高度出发，把项目工作作为提高出生人口素质的突破口，实现群体预防和提高人口素质的有效衔接。方法一、强化组织领导。（一）成立领导组织。我省政府以项目实施为契机，将其纳入政府为民办实事服务项目，加大资金投入，健全工作机制，强化责任考核，统筹推进项目工作。（二）实施分类指导。针对机构整合后各地工作进展不均衡的情况，省级实行分类指导，同时搭建交流平台，有效推动全省项目工作进展。（三）统筹推进工作。孕前优生与孕产妇管理是母婴安全的重要的环节，我们在工作基础好的地区探索将孕前优生项目工作与孕产妇系统管理统筹推进。二、强化措施保障（一）经费保障。将项目经费预决算报送国家，协调省财政，在国家经费到位时，及时足额下拨国家和省配套经费，为项目开展提供经费保障。（二）人才保障。开展分级培训，县级做好乡村人员培训，市级对县级人员进行培训和指导，省级对市、县两级风险评估、检验人员、信息人员和管理人员培训。（三）宣传保障。我省宣传形式从街头宣传到入户宣传，从单纯告知政策到系统健康教育培训，不断加大宣传力度、扩大宣传范围、创新宣传形式。（四）强化质量保障。我们制定了考核标准、管理规范、实施方案，全省统一检验技术规范、规章制度，确保检验质量。（五）强化督导保障。将项目完成情况纳入全省卫生健康重点工作、健康扶贫工作和医改工作目标管理中，定期在全省通报项进展情况，督促各地不断改进工作，提高工作质量。结果三、出生缺陷干预工作取得实效的建议与体会我省项目启动至今，目标人群覆盖率由最初的72.24%逐年上升至98.3%，年妊娠率由不足10%上升至21.82%，项目指标均达或接近国家目标要求。(一)推进与部分公卫项目有机整合（二）切实提升基层服务人员积极性（三）宣传教育日趋常态化制度化。（四）创新服务模式。结论我省要在巩固已有成效的基础上，进一步做优、做实、做细项目，更加注重工作研究、经验总结，更加注重优化服务、提质增效，更加注重精细管理、协调推进，保证惠民政策应享尽享。拟交流类型：书面交流
-年杭州市国家免费孕前优生检查梅毒结果分析
郑金仙杭州市计划生育宣传技术指导站
目的目的：了解杭州市备孕夫妇梅毒感染情况，为孕前优生风险评估提供依据。促进优生优育。
方法方法：对年1月-年12月年杭州地区共22个国家免费孕前优生检测点的计划怀孕夫妇，共名，进行了血清梅毒螺旋体筛查。各地检查结果由杭州市计划生育宣传技术指导站汇总分析。
结果结果：参加国家免费孕前优生检查的夫妇梅毒总感染率为0.%，各年度差异有统计学意义（P0.05）。女性参检人数比男性多名。其中女性感染率0.%，男性感染率0.%。两者差异有统计学意义（P0.05）。职业主要为农民，文化程度主要为初中、高中/中专。
结论结论：杭州地区的备孕夫妇有一定的梅毒感染率。需要动员男性积极参加国家免费孕前优生检查。根据流行特点，加强梅毒防治知识宣传，保障母婴健康。
拟交流类型：口头发言
高龄女性的优生问题及应对策略
张强1,郑华军2,李权11.医院2.上海市计划生育科学研究所
目的对高龄女性的优生问题进行综述，并就具体的问题提出相应的应对策略，旨在为高龄女性提供科学的优生指导及帮助。方法在中国知网及PubMed数据库中查阅与“高龄女性及优生”相关文献。
结果随着年龄的增加，卵母细胞的数量逐渐减少、质量日益变差，导致高龄女性生育力下降、出生缺陷的发生率增高及妊娠并发症或合并症增多，严重影响妊娠结局。结论做好婚前医学咨询及指导，积极开展孕前、孕期和产后优生咨询及指导，进行必要的产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查，加强母婴保健、儿童保健及教育，改革完善计划生育服务管理，对实现高龄女性的优生理想大有帮助。
拟交流类型：口头发言
葡萄胎的遗传学研究与预防
李春义,刘双,王蕾童,医院
目的介绍葡萄胎（hydatidiformmole,HM）的遗传学研究进展，为进一步研究奠定基础并提出预防措施。
方法以“hydatidiformmole”、“genetics”、“epigenetics”、“gene”、“mutation”、“gestationaltrophoblasticdisease”等为关键词，检索Pubmed数据库，阅读文献，分类概括总结相关研究进展情况。
结果HM属于妊娠滋养细胞疾病（gestationaltrophoblasticdisease,GTD）的一种，为妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿，形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，状似葡萄，故而得名，是一种病理性妊娠现象。根据组织病理学和遗传学特征，分为完全性葡萄胎（
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