老婆唐筛结果显示高风险怎样确诊唐氏三体综

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老婆做唐筛时间在16-20周，其实孩子已经基本成型了，如果诊断为唐氏胎儿（诊断和筛查别弄混），医院一般会建议中止妊娠，最好也听医生的建议，不要生了。因为生下来，基本你的后几十年会特别累，身体累精神累。自己不能负担还会给国家社会增加很多负担。我接触过三个唐氏胎儿，第一个老家村里的，那是以前医疗条件不好，也没做检查就生下来了，经常跑丢，父母还花时间去找，找回来像比小叫花还惨。农村种地也忙，所以好多时候一天天的关着，随地大小便。第二个是在小区游泳碰见的，一个四十多的母亲经常带着她女儿来游泳，一个唐氏儿，长得也壮，带着游泳圈，一下水就乱蹦，一个劲打水，头埋水里不知道起来，呛水了也是乱打。特别滑稽，又凄凉，全靠她母亲去拯救她，说他也听不懂，只能强行去拉。而其母亲明显力量没她大，心有余而力不足，但也在尽最大努力让其女儿开心。这个家庭条件还不错，母亲也是辞了工作，就为了照顾女儿，并且和父亲离婚了，父亲每月提供不错的经济支持。全是一把心酸泪啊，而且母亲基本牺牲了整个人生。第三个，医院看到的，生下来三天看着眼睛就不正常，很呆滞，第一反应就是这孩子有点虎。而且这个母亲做了产筛，高风险没去做羊水穿刺。很可惜。医院闹了很久，医院并于过错，最后也只是人道主义减免了一些治疗费。下面说一说唐氏胎儿和检查手段。三体综合征包括了，13三体综合征，18三体综合征，21三体综合征。就是胎儿的第13,18,21号染色体多了一条。13三体综合征：又叫“PATAU综合征”，比21三体要严重很多。13三体综合征患者几乎都存在脑结构问题、面部发育缺陷，比如眼睛紧闭、鼻子、嘴巴发育不良(唇腭裂)、额外的手指或脚趾（多指）、肾脏缺损、小头（畸形），同时还存在很多健康问题，比如呼吸困难、先天性心脏缺损、听力损失、智力缺陷、神经问题、肺炎癫痫等。18三体综合征：的婴儿通常伴随着许多严重的健康问题和身体缺陷，包括：腭裂、兔唇、胸部畸形、小头（畸形）、小颌（畸形）、心脏、肺、肾、胃和肠的缺陷，手指重叠、扭曲，变形脚（称为摇椅底脚），因为它们形状像摇椅底部。因为13和18的胎儿问题很严重，所以大多都会流产，生不下来。生下来的基本都是唐氏胎儿。唐氏综合征即21-三体综合征：又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前筛查，一般指通过血清学指标进行风险评估，分为三联HCG+甲胎蛋白+雌三醇，一般准确度在75%左右。四联HCG+甲胎蛋白+雌三醇+抑制素A，一般准确度在85%左右。仪器通过检测血清中的三个或者四个指标，得到数据，然后通过专业分析软件来分析数据，得出风险高低。如果是高风险，那一般建议做羊水穿刺就是把羊水取出，做基因检测，这个是对23对基因都检测了，所以叫做产前诊断，排除基本不会发生生唐氏胎儿。高风险，基本都是唐氏胎儿，建议中止妊娠。这几年比较火的一个无创DNA检测，这个是优于产前诊断的，就是比较贵，一般宣称的是准确性99%以上，但是这也是产筛，做出来低风险也不能完全排除生唐氏胎儿，新闻也有报有孕妇低风险生了唐氏胎儿起诉某基因公司的。一般公司会买保险，真漏筛了，会赔钱，也是小概率事件。只是准确度比三联四联都高。但比较贵基本多。最准的是羊水穿刺，但穿刺过程中会有风险，并且很多基层医疗机构技术手段达不到不能做，所以现在最好的办法就是三联、四联、无创DNA初筛，高风险再做羊水穿刺。

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