产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用
产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用
1.早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容
①颈部透明层厚度（NT）
定义：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。
形成机制：妊娠10周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊娠14周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透明层，孕14周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此处的淋巴液引流入颈内静脉。
意义:目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常，尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。
检查时间：11周-13周6天
CRL45-84mm
因而14周后颈部透明层可能消失
NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。
②颈部水囊瘤
病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上皮发育异常所致。
发病机制：淋巴回流障碍,过多的淋巴液积聚在颈项部,使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织(即NT)增厚,严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤,继而周围组织甚至全身出现淋巴水肿。
据文献报道，水囊状淋巴管瘤80%发生于颈部。
约62%的水囊状淋巴管瘤与染色体异常相关。
2、染色体异常的超声软指标
（1）颈后皮肤皱褶增厚
（2）脉络丛囊肿
（3）心室强光点？
（4）肠回声增强
（5）侧脑室轻度扩张
（6）后颅窝池积液
（7）轻度肾积水
（8）单脐动脉
（1）颈后皮肤皱褶增厚
异常：NF≥6mm（孕16~22周）
意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。
单纯性颈部水肿，21-三体的风险值比正常人高10倍。
（2）脉络丛囊肿
孕16-24周，约2%胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过95%会在28周前自动消失，并无病理学意义。
与一些染色体异常有关，特别是18三体。然而，绝大部分18三体胎儿都有多种其它畸形。
（3）心室强光点？
组织学是乳头肌上的微钙化灶
无病理学意义
与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能）
以往认为21-三体发生风险高3倍
最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标
单独发生不建议进行染色体核型分析
（4）肠回声增强
发生率：常无病理意义
定义：肠回声＞骨回声
意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。
最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正常的3倍。
建议进行染色体核型分析
（5）侧脑室积液
轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明显高于中度以上脑积水。
染色体异常发生率：15%
（6）后颅窝池积液
正常颅后窝池10mm，10mm考虑后颅窝池扩张。
须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。
单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见尚不统一。
（7）肾盂轻度扩张
发生率：1.6%-2.8%
诊断标准：
20w：4mm
20-30w：5mm
30w：7mm
目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。
（8）单脐动脉
单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形
3、染色体异常综合症的超声线索
(1)21-三体
颈部透明层增厚或颈部水囊瘤
脑积水或侧脑室扩大
房室共道畸形
十二指肠闭锁
强回声肠管
肾盂肾盏分离
足畸形
大拇趾异常
草鞋脚
指（趾）弯斜
（2）18-三体
草莓形头；
脉络丛囊肿；
胼胝体缺失；
Dandy-walker畸形；
唇、腭裂及其他面裂；
颈部水囊瘤；
小下颌畸形；
畸形足
手指重叠；
心脏缺损；
膈疝；
食道闭锁；
脐膨出；
肢体短；
桡骨发育不全；
（3）13-三体
全前脑（一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距过近）；
小头畸形
心脏缺损；
脐膨出；
肾脏畸形；
多指（趾）畸形。
胎儿泌尿生殖系统畸形肾脏
正常肾脏
显示时间:14W清晰17-18W
形态大小:基本为孕周=肾长(mm)
长径20W-----15-20mm
24W-----22-28mm
30W-----28-30mm
4OW-----36-43mm
周长3/10腹围
胎儿肾脏病变
１．肾积水
２．肾囊性病变
３．重复肾
４．异位肾
５．马蹄肾
6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起，胎儿发生率超过1%。
常见的原因包括：
肾盂输尿管连接处梗阻（最常见）
膀胱输尿管反流
膀胱输尿管连接处梗阻
后尿道瓣膜，等等
肾积水
正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意鉴别病理的还是生理性的。
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起，胎儿发生率超过1%。
常见的原因包括：
肾盂输尿管连接处梗阻（最常见）
膀胱输尿管反流
膀胱输尿管连接处梗阻
后尿道瓣膜，等等
正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意鉴别病理的还是生理性的。
胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：7mm
晚孕：1.0cm
轻度：单纯肾盂扩张，肾盂前后径1.0-1.5cm
中度：肾盂、肾盏扩张，前后径小于1.5cm，肾皮质未变薄。
重度：肾盂、肾盏明显扩张，前后径≥1.5cm，肾皮质变薄。
二.肾脏囊性病变
2.1婴儿型多囊肾
声像图特点：
双侧肾脏对称性增大。
肾实质回声增强（增强部分实为密集的囊性结构，大量的囊性结构造成丰富的界面反射)，肾脏“白而大”
肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。
常伴羊水过少及膀胱不显示。
诊断
本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困难，应注意随访。
常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应高度警惕本病。
在随访过程中发现肾脏径线进行性增大，也应考虑本病，可用频探头进一步检查。是一种致死性异常，预后不良。
2.2成人型多囊肾
常染色体显性遗传：家族史+
父母之一肾脏异常
成人期发病，双侧发生
再发风险:50%
声像图特点：
双侧肾脏增大（两侧增大程度可不同）。
肾区内见多个大小不等的囊性结构。
羊水量多正常，膀胱可见。
预后
多数患者在40岁之前可无任何临床症状。
50岁之后可出现高血压和肾功能不全。
三.肾缺如
20W以前不报缺如，描述，随诊
注意：异位肾
四.异位肾
胚胎发育第6-9w时，后肾发育成熟后从盆腔上升到腰部正常位置的过程受到阻碍，则形成异位肾。
发生率：1/
类型：盆腔异位肾
交叉异位肾
当在胎儿肾区未见肾脏影像时，需在盆腔、腹腔、胸腔内注意寻找。
异位的肾脏往往发育不良，大小明显小于正常肾脏。
预后
本病预后较好，多数无症状。
盆腔异位肾和交叉异位肾在出生后泌尿系统感染发生的概率明显增高。
五.马蹄肾
多数学者认为肾融合畸形是胚胎发育时期两肾旋转失常，彼此融合所致。其中以下极融合呈马蹄形者最多(90%以上)，称为马蹄肾。
两
肾的融合部称为峡部，其组织结构85%为肾实质，15%为纤维结缔组织所替代。
诊断
双肾下极靠近中线，且由与肾实质回声一致的椭圆形或扁平状回声相连（峡部）。
彩色多普勒于连通部分内可检出血流信号。
双肾肾门均靠近前方。
预后
本病预后良好，多无临床症状，常于体检时发现。
膀胱
正常膀胱
显示时间：经腹13w；经阴9w
大小：32w------最大容量10ml
足月------最大容量达40ml
不管孕周前后径大于5cm，过度充盈
壁厚：最大厚度不超过2mm
排空时间：每30-45min排空一次
膀胱相关病变
巨大膀胱
胎儿巨大膀胱多由膀胱流出道梗阻造成。
常见原因
后尿道瓣膜（最常见）
尿道闭锁
尿道狭窄
胎儿盆腔囊性包块与膀胱的鉴别
膀胱两侧可见脐动脉血流或半小时后再复查，包块小了，说明是膀胱
胎儿膀胱大约半小时排空一次
2.梅干腹综合征（Prune-bellysyndrome）
梅干腹综合征是指新生儿前腹壁异常松弛，皮肤明显褶皱，外形像“梅脯”而得名
组织学特征：腹壁、膀胱、输尿管部分或全部肌纤维缺如
声像图特征：
躯体纵切面示胎儿腹部较胸部明显膨隆
膀胱巨大，充满整个下腹部
双肾积水
常合并羊水过少
预后
预后差
活产儿60%在出生一周内死亡
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