儿童泌尿系结石
儿童尿路结石的发病率明显低于成人,儿童尿路结石占尿石症全人群的1%-3%:而在某些地区(如中国新疆地区)这一比率可能接近30%,这可能与当地的饮食结构、儿童的营养状况、遗传代谢有关。在发病率的性别比例方面,相关的临床调查显示:儿童尿路结石患者中,0-5岁、6-10岁、11-18岁男女患儿的比例均接近1:1.
儿童尿路结石可分为原发性和继发性两类。儿童继发性尿路结石的发病原因包括个体因素和环境因素。个体因素包括代谢异常、泌尿系畸形、感染、遗传因素、甲状旁腺功能亢进、恶性肿瘤、营养不良、慢性消化道疾病等。代谢异常是儿童尿路结石的主要原因,据不同文献报道,大约30%~80%的儿童尿石症患者具有代谢异常,主要包括高钙尿症、低枸橼酸盐尿症、高草酸尿症、胱氨酸尿症等。
此外泌尿系畸形如肾盂输尿管连接部(UP)狭窄、膀胱输尿管反流长期泌尿系感染、炎症性肠病等均可引发儿童尿路结石。代谢异常目前被认为可能是一种多基因遗传病,可见遗传因素是儿童尿石症的一个不可忽视的因素,现已发现了三十多个致病基因,包括数个单基因遗传性肾结石基因。
已经有学者开始研究肾结石的基因诊断和基因治疗,但遗传因素与儿童尿石症的发病有多大关联,未见相关报道。环境因素包括气候饮食等。而包括三聚氰胺奶粉、长期过量服用维生素C、头孢曲松类药物等成石因素所导致的儿童结石说明儿童尿石症的复杂性和易感性。
第二节儿童尿路结石诊断儿童泌尿系结石的临床诊断一般基于症状、体征、实验室检查和影像学检查,个别需借助器械检查。尿常规为诊断儿童尿路结石提供了重要线索。
儿童尿路结石患者临床表现与成人相似,腰痛为最常见症状,肉眼血尿、腰酸、尿频、尿痛、排尿困难等症状也较常见,肾绞痛则比较少见,常伴有反复发热、恶心、呕吐、贫血营养不良,婴幼儿有时可表现为排尿时哭闹不安。肾结石患儿可能较长时间没有明显临床症状,特别是较大的鹿角形结石,发现时多积水严重,有时以腹部包块就诊,部分患儿合并先天畸形,长期得不到处理可导致肾功能不全。
一、Ⅹ线腹部平片(KUB)是小儿泌尿系结石最常用的辅助检查之一,有研究认为对怀疑有肾脏结石的患儿应首先行放射线检查,在诊断输尿管结石方面比超声敏感,同时由于小儿不存在盆腔静脉石,不需要与远端输尿管结石鉴别,更突出了Ⅹ线检查在儿童尿石症诊断中的优势。
二、超声检查不但能显示结石的部位、形态大小、数目及其合并病症,而且对X线不能发现的阴性结石也能有典型声像,容易诊断,对肾积水的敏感性高,可较早发现尿路梗阻病变,对肾积水的诊断不需要造影剂,也不受肾功能的影响,但对输尿管中下段结石的诊断,由于易受肠气干扰,常常仅表现为肾积水,而未能发现结石,此时若肾积水及输尿管扩张不明显,则容易漏诊。
三、静脉尿路造影(IntravenousUrograghy,IVU)可以准确显示结石大小、数目、形态部位、肾功能情况及有无解剖畸形,也能通过造影剂有充盈缺损提示阴性结石的存在,为治疗方法的选择提供可靠依据，但是对肾积水较重,肾功能差者价值不大,特别是急性肾衰患儿被视为禁忌,因为造影剂可加重肾功能损害。
四、螺旋CT扫描及磁共振成像(MRI）检查利用螺旋CT对尿路结石检出率高,可以检测出透X线结石、CT值HU的阴性结石,发现难以发现的肾脏小结石和阴性结石,同时结合CTU成像,更可以进一步明确结石与尿路的解剖关系,对于存在尿路畸形伴结石的患儿尤为适合；MRI不是诊断尿路结石首选,但对输尿管结石也能清晰显示并明确诊断,结石T1加权像和T2加权像均呈低信号灶,而输尿管积水则T1加权像呈低信号,而T2加权像呈高信号,故可清晰辨认。
五、逆行和穿刺顺行造影对较大儿童能配合者可以考虑,较小儿童因不配合,往往需要硬膜外麻醉或全麻才能完成,巨大肾积水患儿若先行肾穿刺造瘘后,则可顺行造影,此时操作比较方便。
六、结石成分分析对于儿童尿路结石的诊断我们往往重视临床诊断而忽略了病因诊断,使得结石复发率居高不下。研究认为对儿童尿路结石进行病因诊断意义更为重要,结石成分分析是关键,通过详细的病史询问遗传背景和环境因素分析,结合代谢异常分析,大致可确定其结石类别及病因,并确定结石形成的危险因素,为结石防治奠定基础。
七、基因诊断随着分子生物学技术的发展,泌尿系结石的基因诊断已成为可能。基因检测的内容包括:更准确地诊断基因型,更精确地测定饮食和环境因素与不同基因型的相互作用,以及用基因评判个人患结石的易感性或潜在危险性等。
对于来自有复发性结石患者家族的儿童,更应施行基因检测,也有少数学者对病因诊断持不同看法,认为对儿童进行代谢分析的意义并不大,就算事先知道存在代谢异常,对降低尿路结石的患病风险也没有太大的价值。
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